È ultra rara la malattia genetica del neurosviluppo scoperta al Bambino Gesù

Si chiama FHEIG la malattia ultra rara genetica del neurosviluppo scoperta dagli scienziati dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con l’Università di Roma Tor Vergata e l’Università di Amburgo. L’acronimo della malattia riguarda i sintomi che sono dismorfismo facciale, ipertricosi, epilessia, deficit intellettivo/ritardo dello sviluppo e ipertofia gengivale.

L'hanno chiamata FHEIG la nuova malattia genetica del neurosviluppo che i ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù hanno scoperto in queste ore grazie anche alla collaborazione dell'Università di Roma Tor Vergata e dell'Università di Amburgo. La patologia ultra-rara conta tre casi al mondo, due dei quali seguiti proprio dal Bambino Gesù. Ma di cosa si tratta?

FHEIG, una malattia ultra-rara

L'acronimo FHEIG sta per ‘Facial dismorfism, Hypertrichosis, Epilepsy, Intellectual disability/developmental delay and Gingival overgrowth' che sarebbero le manifestazioni evidenti della malattia quindi dismorfismo facciale, ipertricosi, epilessia, deficit intellettivo/ritardo dello sviluppo e ipertofia gengivale.

L'origine della FHEIG

La malattia ultra-rara del neurosviluppo ha origine genetica. Gli esperti spiegano che è collegata ad alcune mutazioni del gene KCNK4, a sua volta identificato grazie al sequenziamento del DNA. Le mutazioni del gene, spiegano gli scienziati, sono state utilizzate nei laboratori di genomica del Bambino Gesù della sede di San Paolo Fuori le Mura. Parlando del gene KCNK4, va detto che porta le informazioni per la sintesi di una specifica proteina chiamata TRAAK, un canale del potassio. “Il canale permette il flusso del potassio attraverso la membrana cellulare. Un'attività fondamentale per diverse funzioni della cellula, tra cui la trasmissione dei segnali elettrici cellulari decisivi per lo sviluppo e la funzione delle cellule nervose” spiegano gli esperti.

Curare della FHEIG

La malattia ad oggi non ha una cura, gli esperti avendola appena scoperta stanno ora cercando di capirne di più, anche se non è facile quando si tratta di malattie rare. Le malattie rare sono circa 8.000 e colpiscono, solo in Italia, 700.000 persone.

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